Criança e Saúde

Criança e Saúde
Conheça o novo site!

quinta-feira, 17 de maio de 2012

Osteogênese Imperfeita


  "Ossos de vidro"







É uma patologia, de origem genética, em que há deficiência na síntese do colágeno do Tipo 1, que é a principal proteína encontrada nos ossos, esclera, dentina e ligamentos.


São várias as formas de apresentação, sendo os critérios diagnósticos principais:

- Esclera azul (a parte branca do olho se torna azulada), 

- Dentinogênese imperfeita (dentes quebradiços e de coloração escura),

- Osteoporose com deformidades dos ossos longos,

- Múltiplas fraturas que ocorrem por trauma de pequena intensidade.


 Consideramos critérios clínicos menores:

- Surdez, frouxidão ligamentar e baixa estatura.


Não há um exame de laboratório específico para o diagnóstico.

O diagnóstico é clínico, com história, exame físico e exame de imagem radiográfico.

Existem várias formas de apresentação que foram subdivididas em 4 tipos, baseando-se em características clínicas, radiográficas e genéticas.




A classificação de Sillence:


Os tipos 1 e 4:

São as formas mais brandas.  Podem ou não ter dentinogênese imperfeita. Geralmente tem múltiplos membros da família afetados.

O tipo 1, tem esclera azul e 60% terão comprometimento auditivo.

O tipo 4, tem esclera normal, não tem comprometimento auditivo e  as deformidades nos membros são mais evidentes.

Em ambos, as fraturas geralmente ocorrem após as idades de marcha.






O tipo 2:

É  a forma mais grave. 

Apresentam múltiplas fraturas ao nascimento, inclusive com hemorragia intracraniana, podem ter insuficiência respiratória devido ao comprometimento da caixa torácica.

Geralmente não sobrevivem.


O tipo 3:

São formas raras.

Geralmente tem fragilidade óssea severa, com fraturas na vida intra-uterina.

Tem progressiva deformidade dos ossos, com formato triangular do rosto e dentinogênese imperfeita.

Fraturas podem ocorrer no momento do nascimento devido a fragilidade óssea. Geralmente em partos atraumáticos e sem motivo aparente. 

Diagnóstico diferencial com tocotraumatismo, ou seja, fraturas decorrente de partos via vaginal, traumático e difícil, onde, na extração do bebê ocorre a fratura. 

Em crianças com fraturas ao nascimento e que ao exame clínico apresentam esclera azul, deformidades grosseiras nos membros, devem chamar atenção para o diagnóstico de osteogênese imperfeita.

A coluna vertebral:

É acometida nas formas graves. Apresentam deformidades progressivas em cifose e escoliose.
Graves deformidades contribuem para prejuízo das funções pulmonares.


Como organizamos o tratamento?





A fisioterapia:



Programa fisioterápico é iniciado precocemente para aquisição das aptidões motoras do desenvolvimento,  fortalecimento dos músculos e prevenção de osteoporose.

Hidroterapia é uma forma segura de exercitar e mover todas as extremidades. Ajuda no desenvolvimento do equilíbrio de cabeça e tronco.



O papel das órteses (aparelhos de proteção para os membros inferiores):

As órteses são utilizadas para proteger os membros inferiores quando a criança estiver no inicio da marcha, além de prevenir fraturas.
Melhora a qualidade óssea, pois a criança fica em pé e coloca peso sobre os membros inferiores protegidos.
Devem ser leves, com dobradiças permitindo o movimento articular. 
O tipo de órtese depende do envolvimento da doença.
Existindo deformidades severas nos membros inferiores, impedindo o uso de órteses e com freqüentes fraturas, então o tratamento cirúrgico é recomendado, antes do uso das órteses.



O tratamento medicamentoso:



Tem como objetivo a diminuição do número de fraturas, dor e melhora na qualidade óssea e de vida das crianças.
O medicamento mais utilizado atualmente e com bons resultados é o Pamidronato .





As fraturas agudas:


O tratamento inicial geralmente é conservador, ou seja, as fraturas são manipuladas sob anestesia, quando tem desvio, e são imobilizadas até a consolidação.

O tempo de imobilização não deve ser longo.

Quando operar?

O tratamento cirúrgico fica recomendado para aquelas fraturas de repetição em ossos já deformados.

A cirurgia visa alinhar os ossos deformados e fixar internamente com hastes metálicas que permitem a proteção interna do osso contra novas fraturas. Melhora a qualidade de vida da criança e os cuidados no dia a dia.

As hastes utilizadas atualmente são telescópicas, ou seja, crescem junto com o osso da criança, evitando com isso as freqüentes revisões cirúrgicas do passado, pois, com o crescimento ósseo as hastes ficavam pequenas.


Osteogênese imperfeita é uma patologia rara, porém com graves conseqüências na vida das crianças.

Com o avanço nas técnicas cirúrgicas e do instrumental utilizado, conseguimos bons resultados com o tratamento, diminuindo o número de fraturas, corrigindo as deformidades e melhorando em muito a qualidade de vida dos pacientes.



Um abraço a todos,
Dr. Maurício Rangel


10 comentários:

  1. Muito interessante falar a respeito, já conhecia como tambem já assisti vários docomentários a respeito e saber só ajuda e disperta as pessoas que existem patologias diferentes e que de uma certa forma nos ajuda em saber que existem pessoas especializadas em cuidar , e isso tudo é muito bom. Ter qualidade de como se vever melhor é muito bom!!!!

    ResponderExcluir
  2. Obrigado Giovana , fico feliz em estar ajudando as pessoas com conhecimento sobre as patologias! Continue acompanhando o blog, muitos assuntos interessantes estão sendo preparados! Bjs, bom final de semana.

    ResponderExcluir
    Respostas
    1. Bom dia Doutor!

      é muito interessante essas informações, só procurei em saber a respeito desse tipo de doença pq neste momento tenho uma grande amiga com sua filhinha passando por essa doença. Tudo indica que ela tem o tipo II da doença, pois diagnosticado fraturas na gestação e hj ela está com 7 dias de vida e está na UTI de um hospital em Porto Alegre, no raio X mostrou todo o corpo fraturado, mas ela mexe com as perninhas e hj mexeu com os bracinhos, abre os olhos e desde ontem atravez de uma sonda ela começou a tomar o leite da mãe, os médico não dão nenhuma esperança,deram 30 dias no máximo para ela viver, mas a fé de todos que estão torcendo é muito grande. Doutor o sr. já teve conhecimentos de crianças que sobreviveram ao tipo II dessa doença? Obrigado por proporcionar atravez deste blog todas essas informações!

      Excluir
  3. Boa noite, na literatura medica há relatos esporádicos de sobrevida , nas formas mais graves da doença. Não tenho experiência própria com essa situação. Fica aqui minha torcida para que tudo fique bem. Um abraço e continue acompanhando o blog.

    ResponderExcluir
  4. Bom dia Doutor!

    Obrigado por responder. Li bastante essa semana sobre essa doença e realmente são poucos os casos que sobrevivem do tipo II, mas a gente não pode perder a esperança.

    ResponderExcluir
  5. Oi Doutor Bom dia estive aqui olhando esse assunto e gostaria que o senhor me ajudasse. Minha filha nasceu com 33 semanas e alguns dias, ela machucou o pé esquerdo quando tinha 1 ano e 9 meses assim que começou a ficar em pé; caiu em cima do mesmo, não teve fratura mas machucou ficou inchado e teve que enjessar. Depois com uns 2 anos e pouco machucou o pé direito e enfachou. Mais uns meses depois machucou o pé esquerdo de novo correndo não teve fratura ficou mancando e levei ela ao hostital e enfachou e muitos dias depois de tirar a facha ela ficou mancando, agora com 2 anos e 11 meses escorregou numa água e quebrou a canela. Detalhe ela tem a esclera azulada o que deve fazer por favor me ajude. Hoje ela tem 3 anos e com 37 dias imobilizada a perna tem que ficar 45 dias. Por favor me diz o que tenho que fazer e que especialista tenho que procurar. Muito Obrigada!!! Ana Paula.

    ResponderExcluir
    Respostas
    1. Bom dia, no momento, de ortopedista pediátrico para tratar a fratura. Crianças com suspeita de osteogênese imperfeita precisam também, de avaliação com geneticista. Atenciosamente.

      Excluir
  6. Boa tarde Dr Mauricio, vi sua postagem no blog com data de 2012, eu sou portadora de OI do tipo 1, e a um ano mais ou menos foi diagnosticado artrite reumatoide, a 2 semanas mais ou menos sinto dor na lateral do fêmur de ambos os lados, minha reumatologista esta achando que é bursite trocantérica, mas estou em duvida se o que estou sentindo é mesmo o que a reumato diz ou se é algo relacionado com a OI. Por favor, me ajude!

    ResponderExcluir
  7. Bia tarde, como posso te ajudar pela internet? Para poder emitir uma opinião profissional sobre o seu caso, você precisaria ser examinada no consultório com exame físico ortopédico especifico para a queixa em questão, além de ser submetida a avaliação com exames de imagem. Para marcar consulta, o tel. (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239. Atenciosamente.

    ResponderExcluir