Tem uma incidência de 1: 10.000 nascimentos e acomete todas as raças.
É mais comum em meninos com uma proporção de 3:1 em relação as meninas.
Caracteriza-se por:
- Obesidade infantil precoce, sendo considerado a principal causa genética de obesidade em crianças.
- A causa para a obesidade é um excesso de fome, ou seja, a criança tem uma sensação crônica de fome com compulsão por comida.
- Hipotonia neo-natal com atraso no desenvolvimento motor
- Genitália pouco desenvolvida (hipogonadismo)
- Baixa estatura
- Problemas comportamentais
- Mãos e pés pequenos
- Estrabismo
O diagnóstico é feito através de critérios clínicos principalmente devido a criança apresentar história de hipotonia neo-natal, dificuldade de sucção, atraso no desenvolvimento motor, excesso de fome com exagerado ganho de peso.
Os problemas ortopédicos:
É comum o surgimento de deformidades em coluna vertebral, quadris, membros inferiores e pés.
A escoliose:
Trata-se de cifoescoliose com comportamento que pode ser progressivo e de difícil tratamento conservador.
A obesidade desenvolvida pelos pacientes com Sindrome de Willi, dificulta o uso de coletes e os dirtúrbios comportamentais próprios da síndrome, também tornam a adesão ao colete uma tarefa muito difícil.
Curvas escolióticas de comportamento progressivo e que descompensam o tronco, exigirão correção cirúrgica ortopédica.
As deformidades nos membros inferiores:
Os pacientes poderão apresentar deformidades em geno varo (arqueamento das pernas) ou, mais comum, geno valgo (joelhos em forma de "X").
Deformidades acentuadas, de comportamento progressivo, com prejuízo motor para a marcha, em adolescentes, deverão ser tratadas com cirurgia ortopédica para guiar o crescimento dos membros inferiores, conhecido como epifisiodese.
Devem ser respeitados os critérios de maturação do esqueleto e a presença de crescimento ativo remanescente para promover a correção gradual da deformidade.
As deformidades dos pés:
É comum os pacientes com Prader Willi apresentarem deformidades nos pés sendo, o mais frequente, o surgimento de pés planos.
A abordagem dever ser sempre conservadora para aqueles casos sem dor, com mobilidade preservada das articulaçãoes do pé e tornozelo , sem encurtamento da musculatura da panturrilha e que permitem a utilização de calçados adequadamente.
Tratamento cirúrgico ortopédico só deve ser considerado para aqueles casos de pés dolorosos, com limitação na mobilidade, dificuldade na marcha e para uso de calçados e que foram refratários as tentantivas de tratamento conservador.
Os quadris:
Outra articulação que é frequetemente sítio de patologia na síndrome de Prader Willi.
Ocorre anormalidade na anatomia do femur e do acetábulo.
Dor com a marcha, claudicação (mancar), limitação na mobilidade devem chamar a atenção para uma avaliação radiológica dos quadris em adolescentes com síndrome de Prader Willi.
A displasia do quadril é uma patologia que, se não tratada, permitirá o surgimento de osteoartrose precoce do quadril.
Conclusões:
O acometimento articular de crianças com Prader Willi é comum e o acompanhamento ortopédico é fundamental para o tratamento adequado das deformidades da coluna, membros inferiores, pés e quadris.
Um abraço a todos,
Dr. Maurício Rangel
Tel. (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239
E-mail: dr.mauriciorangel@yahoo.com.br
Nenhum comentário:
Postar um comentário