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quarta-feira, 26 de março de 2014

Conheça a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)




Trata-se de uma patologia rara, que caracteriza-se por malformação congênita do hálux bilateral (dedão do pé) e progressiva ossificação dos tecidos musculoesqueléticos.



Manifesta-se na primeira década de vida.

Afeta meninos e meninas.

A causa é hereditária, com padrão de herança autossômico dominante mas, pode ocorrer como um primeiro caso, em uma família sem nenhum antecendente da patologia, devido a mutação genética.

Uma das características clinicas mais importantes e que chamam a atenção para a possibilidade do desenvolvimento da patologia vem a ser a deformidade congênita do hálux (dedão do pé), ou seja, a criança já nasce com o "dedão" curto e valgo, veja a foto abaixo.



As manifestações da doença ocorrem com o surgimento de nódulos dolorosos em tecidos moles (músculos e ligamentos), que evoluem para ossificação heterotópica, com formação de caroços, de consistência endurecida, pelo corpo, gerando deformidades e rigidez articular progressiva.

O principal local de acometimento é o esqueleto axial, ou seja, pescoço e coluna vertebral mas, pode acometer qualquer parte do corpo da criança.

Observem a ossificação do múculo do pescoço a direita.

A maioria das ossificações em partes moles, ocorrem espontâneamente mas, o principal fator que predispõe a piora da doença vem a ser o traumatismo em partes moles.

As manifestações iniciais da doença, com frequência, são mal diagnosticadas, gerando equívocos de conduta médica que tem consequências ruins para a criança.

O principal equívoco acometido, na maioria dos casos, é a realização de biópsias para diagnosticar a causa dos caroços que surgem pelo corpo.

Sabemos que procedimentos invasivos como biópsias e cirurgias, acarretam trauma aos tecidos moles e com isso, aceleram o processo de ossificação de partes moles, piorando a doença.

Portanto, é importante identificar as características físicas da doença para o seu reconhecimento clínico, realizar exames de imagem, evitando procedimentos invasivos que sabidamente pioram a doença.

Halux curto, valgo, hipoplasia da falange proximal.

Com a evolução da doença, o comprometimento respiratório pode ocorrer por dificuldade de expansão da parede toracica (doença restritiva).

A deformidade do "dedão" do pé, não deve ser corrigida cirurgicamente pois, acelera o processo de ossificação de partes moles e piora  a doença.



Sabemos que o músculo diafragma (responsável pala respiração), músculos extra-oculares e coração não são acometidos pela doença.

Não há tratamento definitivo curativo para a doença, bem como não há tratamento preventivo eficaz.

Medicamentos antiinflamatórios esteróides ou não esteróides, são paliativos.

O diagnóstico precoce clínico pode ser confirmado com teste genético, sendo extremamente importante para prevenir dano iatrogênico.

Biópsia para esclarecimento dos "caroços" não devem ser realizadas pois, pioram a doença.

Obrigado pela atenção.

Um abraço a todos.

Dr. Maurício Rangel

Para agendar consultas o tel. é (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239.

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